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第3章 5分钟远离先天疾病(3)

要选择在家中受孕。因为家中比较安宁、温馨,夫妻对家庭环境又非常熟悉和放心,可以做到精神放松、情绪稳定,这样利于优生优育。旅游时最好不要怀孕,因为旅途劳累、生活没有规律,卫生条件也得不到保障,一旦怀孕,易于出现先兆流产和胎儿畸形。

优生不仅与环境中的噪声因素有关,而且与不同的地理环境有关,当外界对母亲的气压增大或减小时都会对胎儿吸收氧产生影响,所以怀孕的妇女不宜进行潜水作业或去高原工作。

三、各类先天疾病的防治

先天性唇腭裂的原因是什么

唇裂称为兔唇,是胎儿在胚胎发育时期,面部形成时有几个突起需要融合,如果受某些因素影响而没有融合或融合不完全,则可形成唇裂。本病可单独出现,也可合并腭裂(几腔顶部硬腭没有融合)。形成这种情况的确切原因还不清楚,可能与以下几种因素有关:

1.营养因素:怀孕妇女食物中如果缺乏维生素E、维生素B、维生素A、叶酸等,胎儿就可能形成唇裂、腭裂及神经系统畸形等。因此妊娠妇女特别是妊娠呕吐严重者,一定要注意补充维生素。

2.机械性因素:如在胚胎发育时期,面部突起应该融合的地方被胎儿的肢体或妊娠节育环占据,则可妨碍融合而形成唇裂。其他情况如胎儿舌发育过大、羊膜囊过紧或有其他的粘连物等。

3.病毒感染:胚胎发育时(怀孕头3个月)若孕妇受到病毒感染,如风疹病毒、疱疹病毒等,亦可发生孵裂。

4.内分泌因素:怀孕初期,各种原因造成孕妇体内肾上腺皮质激素分泌增加,均可导致畸形。

5.遗传因素:唇裂的发生有家族性,兄弟二人或姐妹二人多发生同样的畸形。据研究,该病属多基因遗传病。

6.药物:某些抗生素、磺胺类药物等,可引起胚胎发生畸形。因此,妊娠早期孕妇应慎用药物。

怎样预防先天性唇腭裂

先天性唇腭裂俗称“兔唇”,是一种先天性畸形。它的发生原因并非仅仅限于遗传因素所致,孕期的许多不良刺激也是导致唇腭裂主要因素。人的口腔发育在胚胎的第5~9周,由5个肉突逐渐融合而成。在此期间受到不良因素刺激,肉突间未融合好就会发生裂隙,出生后呈不同程度的唇腭裂。除了遗传因素外,常见的可导致唇腭裂的不良因素有:

1.精神刺激:如高度情绪紧张、恐惧或悲伤。

2.严重缺氧:孕妇疾病如严重贫血、心脏病引起的严重缺氧或孕期到高原环境,机体在短时间内不能适应而致缺氧。

3.药物:孕妇患有糖尿病或癫疒间,大量使用糖皮质激素或苯妥英钠等药物。

4.病毒感染。

5.妊娠剧吐导致营养不良。

要想预防非遗传因素所致唇腭裂发生,必须在孕期避免受到以上不良因素的刺激。

怎样预防唐氏综合征

唐氏综合征是一种先天遗传性疾病,是由于染色体异常引起的。患者体细胞中第21号染色体较正常多1条,故又名21-三体综合征。患者除智力发育障碍外,有较典型的体貌特征:面部平坦、眼距大、眼裂倾斜、耳位低、张嘴伸舌、手指短、手掌有一横沟,其他还常伴有内脏畸形。出生后凭外观基本能诊断。

唐氏综合征患者不能独立生活,一生都要依靠别人的帮助和照料,为了提高人口素质,应避免唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征的发病原因尚不清楚,但从临床观察发现,高龄孕妇生育唐氏儿的比例远远高于一般育龄孕妇。从优生角度考虑,妇女生育最好不要超过35岁(医学上大于35岁的孕妇为高龄孕妇),若高龄妊娠或家族中有过先天愚型病例者,怀孕后应作产前诊断,检查胎儿有无染色体异常,比较常用的方法是在怀孕20~24周抽羊水做染色体检查。另外,羊水过多、孕早期接触过可导致胎儿先天缺陷的物质者,也可能生21-三体综合征患儿。

怎样防治先天性马蹄内翻足

先天性马蹄内翻足是胎儿期由于多种原因造成的先天性疾病,可表现为新生儿出生后一侧或双侧的足部畸形。其症状是足部向内侧翻转;踝关节向下屈。孩子开始步行,足内翻畸形会进一步加重,如不及时治疗,可导致骨骼变形,关节周围组织缰硬,影响孩子健康发育和体形美。

父、母亲应及早发现孩子是否患有足内翻的疾病。如发现患有此病,在孩子1周岁以前治疗效果最佳。治疗方法可采按摩矫正法,能获得满意疗效;按摩矫正可去医院进行,也可在医生指导下由家长先行进行。如在孩子出现骨骼变形后再进行治疗,往往需要住院手术,且疗程延长,这会增加家长和孩子的痛苦,所以应早发现早治疗。

何谓先天性巨结肠

先天性巨结肠是小儿时期比较常见的先天性肠道畸形。男孩多于女孩,其病因尚不太清楚。本病多在宝宝生后不久即出现症状,其特点是患儿有顽固性便秘。有的新生儿出生后不排胎便。由于肠胀气而致腹大如鼓。部分患儿伴有呕吐、食欲不振、精神萎靡。如果孩子出生后不久出现便秘、排便困难、严重腹胀时,应怀疑是否患有此病,并及时请外科医生诊治。这种病目前主要靠手术治疗。

手术时间以出生后6个月后为宜,其手术效果较好。

病毒性肝炎会传染给胎儿吗

目前肝炎分甲、乙、丙、丁、戊五种,都是病毒感染所致。

肝炎病毒都能通过胎盘感染胎儿,只不过传播方式尽相不同。

1.甲型肝炎:主要经粪—口途径传播,不会通过胎盘或其他途径传给胎儿,感染后可有终身免疫,一般孕妇患过甲肝,其胎儿生长不会受到影响。

2.乙型肝炎:在我国发病率较高,主要通过注射、输血或血制品、密切接触来传播。母婴传播也是一重要途径,主要经过:①子宫内经胎盘传播,亦称垂直传播,这是母婴传播的主要途径。②分娩时接触母血或羊水传播。③产后接触母亲唾液或汗液传播。④母乳喂养时通过乳汁传播。

乙型肝炎的母婴传播情况:①孕晚期患急性乙型肝炎者,约70%婴儿发生感染;孕中期患病,婴儿感染率为25%;孕早期患病,婴儿不会感染。②围生期感染的婴儿,85%~90%将转为慢性病毒携带者,较成人(5%~10%)为高。③母亲表面抗原(HBsAg)阳性,其新生儿约半数为阳性。④母亲HBeAg阳性,表示为感染期,婴儿多半受感染。

3.丙型肝炎(非甲非乙型肝炎):其病毒尚未确定,发病情况与乙肝类似,孕妇感染后病情较重,胎儿多数死亡。

4.丁型肝炎:可与乙肝同时发生或在乙肝携带情况下重叠发生。经多次接触污染血传播,也可母婴传播。

5.戊型肝炎:详细情况目前还不清楚。

怎样治疗先天性心脏病

1.治疗先天性心脏病都需要开刀吗

要看心脏病的种类和严重程度而定。例如,非常小的室间隔缺损或房间隔缺损,患儿无任何症状,其生长发育又如同正常儿童,对这样的孩子不可不必冒生命危险去经受开刀之苦。近年来国内外已开展心脏介入治疗,即用导管治疗先心病。这种方法比较简便、安全,不用开刀,能把病人痛苦降到最低。用导管治疗先心病主要适用于先天性肺动脉瓣狭窄、先天性主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、动脉导管未闭等,其他尚有房间隔缺损、室间隔缺损等也可以。经验证明,导管治疗先心病效果也很好。有些可代替外科手术。

2.导管治疗先天性心脏病是怎么回事

用球囊导管对肺动脉瓣狭窄进行扩张治疗,开创了不用开刀随疗先天性心脏病的先例。用导管治疗先天性心脏病又称介入治疗。其优点是简便、安全、病人痛苦很小。像做心导管检查那样,只要局部麻醉,将导管插至病变部位,将狭窄的地方扩大。

其疗效较佳,可与外科手术媲美。目前可用心导管治疗的先天性心脏病有先天性肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄,此外还有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等可用导管方法进行关闭。

3.为什么有些先天性心脏病需要做心导管检查由于超声心动图的广泛应用,这样使有些先天性心脏病可以不做心导管检查即可确诊。但在多数情况下,特别是对一些复杂、严重的心血管畸形,其他检查尚不能明确诊断。为进一步对先天性心脏病作出更精确的判断,就必须做心导管检查,以免误诊和漏诊。

怎样治疗先天性血友病

血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍性出血性疾病,临床上分三种类型:血友病甲、血友病乙、血友病丙。其中最多见的是血友病甲,本病主要是由女性传递给男性发病。血友病患儿血液中缺乏具有止血作用的凝血因子,所以有轻微创伤或小手术后出血不止及深部软组织血肿、关节腔积血病史。若反复出血可致关节强直变形,发生颅内出血,严重时可危及生命。验血时凝血时间延长,凝血活酶消耗试验不良,而出血时间、血小板计数、血块退缩试验、凝血酶原时间均正常,即可诊断为血友病。

血友病尚无根治疗法,主要是预防出血、治疗出血和预防畸形。患儿避免外伤,忌做肌肉注射,必要时用小针头,注射后局部指压至少5分钟;关节出血时卧床休息,局部冷敷。家长、患儿、学校老师应了解预防出血的常识和重要性,合理安排生活及学习等相关事宜。

怎样治疗先天性扁平足

引发扁平足的原因主要有先天性与后天性两种。先天性扁平足是由于距骨畸形或韧带松弛等原因;后天性者,足骨并无异常,常因体重过重、行走习惯不良、长期站立或负重过多、或重病(伤寒、肺炎、败血症等)后活动太早等原因。确定有无扁平足需在2岁以后,一旦发现孩子有扁平足,应及时治疗。其主要防治措施有:

1.幼年时应开始锻炼足部肌肉。经常光脚在沙滩上或草地上行走,屈曲足趾,足底外缘着地步行,有利于足部外侧肌肉和韧带的锻炼。

2.热水浸足,这样可以促使足部血液循环。

3.避免站立或负重过久。站立时要经常变换体位。

4.穿矫形鞋。这种鞋底内侧一半较外侧厚2~3厘米,鞋后跟内侧一半延长至足心,并较外侧厚0.5厘米,这样可促使负重由足内缘外移。

5.小儿患重病以后不要行动太早。

6.个别严重者,上述方法均无效时,可采用手术治疗。

怎样防治先天性梅毒

先天性梅毒也叫胎传梅毒,是患梅毒的孕妇血中的梅毒螺旋体经胎盘直接传播给胎儿,导致胎儿各脏器出现损伤。

患梅毒的孕妇在孕期的任何阶段均可经胎盘将病传染给胎儿,但一般认为怀孕16周后螺旋体更易通过胎盘。孕妇患早期梅毒或有梅毒螺旋体血症时其传染性强,胎儿受感染率约0~50%,孕妇若为晚期梅毒,胎儿感染率约6%~14%。

胎传梅毒分为早期及晚期。早期是指2岁内发病,通常于生后2~8周内出现症状,而晚期胎传梅毒则发生在2岁以后。

早期胎传梅毒多为早产儿,生后2~3周逐渐出现肝脾肿大、黄疸,骨软骨炎、骨膜炎、假性瘫痪,皮肤可出现斑疹、疱疹、手脚掌大疱、瘀斑、湿疣、脱屑,血液病:贫血、血小板减少,肾脏病:水肿、腹水,肺炎,无菌性脑膜炎,眼部疾病:葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、青光眼及胃肠炎等症状。

晚期胎传梅毒可发生眼间质性角膜炎、葡萄膜炎、青光眼、骨骼改变、马鞍鼻、军刀腿、舟状肩胛、上颌短、高腭弓。牙釉质发育不良、桑葚样磨牙、神经性耳聋、智力障碍、抽搐、瘫痪。口周、肛门皮肤皲裂,树胶肿、腭部穿孔等症状。

治疗方法:首选青霉素,青霉素过敏者可选红霉素、四环素、头孢菌素、洁霉素,但只有青霉素可杀死梅毒螺旋体。

胎传梅毒应及早治疗,正规、足量、全疗程,治疗过程中若中断1天应重新开始治疗,所以尽量不要中断。

预防方法:应尽早发现梅毒孕妇,对可疑孕妇早期及后期必须进行2次血清学检查,对患二期梅毒的孕妇于妊娠末1个月给予驱梅治疗,可使先天梅毒的发病率从90%降至2%以下。对于婴儿先天梅毒,英国疾病控制中心推荐:Ⅰ、Ⅱ期及早期潜伏期:苄星青霉素240万单位,肌注1次。晚期潜伏梅毒:苄星青霉素240万单位,每周肌注1次,共3次。

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