遗传性疾病与预防
遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所造成的疾病。遗传病有以下的特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体，它表现为垂直分布，且有家族性。
有的遗传病在出生的时候就表现了出来，先天愚型、多指、并指等都是这种类型。但是也有一些遗传病在孩子出生后生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。
遗传病不完全等同于先天性疾病，尽管大多数所谓先天性疾病实际就是遗传病或与遗传因素有关的疾病，但一些先天性疾病如因母亲用药引起的畸形并不是遗传病。遗传病也应与家族性疾病相区别，后者是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即家庭成员中不止一人罹患。当然，许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并无家族史。相反，有家族聚集现象者并不一定是遗传病，如麻风病、肝炎等。
如果生出来的孩子患有遗传性疾病，不但会给家庭带来不幸，给孩子带来终身痛苦，还会把这些疾病再传给下一代。尽管有些如苯丙酮尿症、半乳糖血症之类的遗传病能够得到治疗，但是还有相当多的遗传病到现在为止还没有有效的治疗方法，因此预防遗传病就成了重点。为控制和减少各种遗传病的发生，应注意以下几点：
第一，避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1／400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1／64。近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高38倍。我国婚姻法禁止近亲结婚，就是从预防遗传病的角度出发的。
第二，从优生优育的角度来讲，要避免高龄生育，尤其女性生育年龄不宜超过35岁。
第三，做好遗传咨询。人体内有5万～10万个基因，这些基因是从父母那里遗传下来的，它在我们未来的健康中起着关键作用。一旦基因在数目和结构上发生异常，就会导致胎儿先天畸形。遗传疾病可由基因（显性遗传、隐性遗传或性连锁遗传）、染色体异常及多因素遗传三种原因之一而形成。遗传性疾病也可以代代相传，如不加以控制，将势必把缺陷和疾病进行扩散，影响下一代身体素质的提高。所以，为了能够生育一个健康、聪明、活泼的孩子，打算生育的夫妻应该做好遗传咨询。其中，有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄在35岁以上的孕妇；曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女；习惯性流产、多次胎死宫内的妇女；家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿；夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；怀孕早期曾患过风疹、巨细胞病毒、带状疱疹等病毒感染的孕妇；近亲结婚者必须进行遗传咨询。
第四，做好产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。产前诊断适应征的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。这里有几种主要的产前诊断的方法。
超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
胎儿镜。胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15～21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断出8种以上遗传性皮肤病。
羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16～20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。
绒毛吸取术。绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。
脐带穿刺术。经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。
孕妇外周血分离胎儿细胞。这是一项非创伤性产前诊断技术。
植入前诊断。植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法成功的仅有数例，操作难度大，但前景诱人。
第四，及时终止妊娠。在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时，应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。
第五，凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些病包括：先天愚型、智力低下、遗传性精神病及显著的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
关于孩子的10种遗传性疾病
有的人患有某种疾病，不但会影响到自己的生活，而且还有可能遗传给下一代。下面，就为大家介绍一些与孩子有关的10种遗传性疾病。
如果夫妇二人中有一人患有过敏，孩子得过敏的概率可达48%；如果二人都有过敏史，孩子得病的概率可上升到70%。孩子并不一定和父母一样因同一种物质而过敏，但我们可从中得到一些启示。
在婴儿期食物过敏表现的症状为皮疹、腹泻、哮喘、呕吐或是鼻子充血。牛奶、鸡蛋、海鲜、玉米、坚果、大豆和小麦是最常见的容易引发过敏的食物。将这些食物排除在孩子的日常食谱之外，坚持几年可以使三分之一的患过敏孩子减轻不良反应，在此之后，再吃此类食物则无大碍。然而，孩子对海鲜、坚果、贝壳类动物的过敏反应并不大可能会随着年龄的增长而减轻、消失，所以，最好永远不要让孩子碰此类食物。
流涕的鼻子、不停地打喷嚏和流泪的眼睛都是由于不断接触、吸入了花粉、灰尘、霉菌等物质而引起的过敏反应，这经常发生在二岁以上的孩子身上。一旦孩子出现这些症状，家长就应该意识到所谓的“感冒”有可能是过敏。
如果夫妇二人中有一人患有哮喘，孩子得哮喘的概率有25%；如果二人都有哮喘史，孩子得病的可能性会上升到50%。
如果夫妇二人中有一人患有Ⅰ型（胰岛素依赖型）糖尿病，孩子得此种糖尿病的概率有5%；如果二人都有Ⅰ型糖尿病，并且两人都继承了MHC基因，孩子得病的危险性上升到20%。Ⅰ型糖尿病也同样有家族遗传史，因为肥胖的基因组合是很难克服的。
鳞片状、发痒的湿疹是有家族遗传史的，在此类家庭中的孩子会有10%到20%受到影响，特别有可能发生在那些有过敏或是哮喘倾向的孩子身上。
如果母亲患有偏头痛，孩子得此病的概率有50%；如果夫妇二人都是偏头痛患者，那么可能性增加到75%。
近来的一项调查发现，一个家中有直系亲属如父母、兄弟姐妹患过敏性肠胃综合征的成年人，得此病的概率是那些无家族史的2.3倍。
父母若有尿道感染史，则女孩得此病的机会比男孩要稍微大一点。女孩可能会遗传了较短的尿道，或是敞开的膀胱，这些对于刺激物都相当敏感。
注意力不集中的孩子，至少父母中有一人也得过此症。它的一般表现症状为孩子不能集中思想或是安静地坐着，非常冲动，有捣乱行为，并且这些行为不仅仅限于家里或是学校。
如果父母有抑郁症史的，则孩子得此病的机会是普通孩子的3倍。
父母中有一人患厌食症的，孩子得病的概率是其他孩子的12倍，父母中有一人患嗜食症的，孩子得病的概率是其他孩子的4倍。
先天性脊柱裂与遗传
在现实生活中，我们常常可以看到这样一种现象：夫妻两个在殷切地期盼中终于迎来了孩子的降生，可是孩子一出生，却痛苦地发现孩子竟然患有先天性脊柱裂。面对这样一个小生命，养育起来费事，放弃又舍不得，真是让人左右为难而又痛苦。
先天性脊椎裂是一种先天性遗传疾病，在各种先天性疾病中非常常见，男女患病比例约为1∶115，但是其发病的原因至今还没有一个完整确切的答案。在正常情况下，当胚胎发育到3～4周的时候，胚胎的背侧会出现神经沟，神经沟关闭后形成神经管，然后向头侧发育成脑，向尾侧发育成脊髓。中胚层形成的脊索，发展成头颅和脊柱。椎体两侧的椎弓向背侧发育，融合成椎管。如果发育过程中出现障碍，两侧椎弓在背侧未愈合，即形成脊椎裂。一般来说，腰骶部脊柱裂较常见。据某医科大学附院的统计，在195例脊柱裂患儿中，颈段占15％，上胸段占56％，下胸段占66％，腰段占34％，腰骶段占30％，骶段占19％，尾段占15％。
患脊柱裂的孩子出生后，可见脊膜囊肿和脊膜膨出。可在孩子的背部看见局部隆起，表面皮肤可呈完整状态，也可呈皮肤破损，皮肤呈淡蓝色。皮肤完整者往往皮下脂肪组织增生，或同时存在脂肪瘤。个别患儿在隐裂处皮肤有色素沉着或毛发增多。这类患儿在哭闹或咳嗽时，其脊膜膨出处有冲动感。除此之外，尚有相应的神经功能障碍，如大小便失禁，下肢麻痹等。这种患儿常同时伴有不同程度的脑积水。患脊髓外翻的患儿，出生时即见到相应的脊柱处有外翻的灰白色的神经组织及大量的脑脊液渗出，病灶部位以下的神经功能丧失，且多伴有其他系统先天性畸形，患儿多在出生后不久因感染而死亡。
脊柱裂患者有明显的家族遗传史。有人调查过722个患脊柱裂的家庭中的1256名成员，结果发现有85人（8.6％）有中枢神经系统畸形，说明此病有遗传性。隐性脊柱裂无明显症状者，无须治疗。神经症状明显者应考虑手术。而要想预防这种疾病，青年男女在准备结婚的时候，最好先进行婚检，有家族遗传史的人应慎要孩子。一旦想要孩子，在怀孕期间应在专科医院进行孕期检查，当确诊怀了这种病胎后，应认真考虑胎儿的取舍。
传男不传女的疾病
现在，人们已知的遗传性疾病大概有3000多种，但是其中却有250多种只发生在男性身上，女性很少甚至不会患上这些疾病。那么，这到底是为什么呢？这还要从男女的染色体说起。
人体细胞中有23对染色体，其中有1对（2条）是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病，这种病很少，男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病，这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，所以常常表现不出症状，却是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。这些只遗传给男性的疾病很多，比较常见的有以下几种：
血友病。因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，在这种病人的血液中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，当由于各种原因而造成创伤出血时，病人的血液无法凝固，从而会使病人最终因为出血过多而死亡。不过令人欣慰的是，现在这种蛋白质可大量供应，从而大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症。这种病大多在4岁左右发病，一般不超过7岁。其症状表现为：大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。这种病人大多会在20岁左右死亡，并且目前尚无有效的治疗方法。
脆性X染色体患者。这些患者都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长；大的“招风耳”，手足都偏于粗大。巨睾是患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下，智商为50～70；25%为严重低下，智商低于50。
红绿色盲。由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法，只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查。
