秉文出生后未参加新生儿疾病筛查。生后2个月因为经常便秘就诊，医生发现其鼻梁低平，眼睑轻度水肿，即做了血甲状腺功能检查，结果T3正常，T4降低，TSH上升，被确诊为先天性甲状腺功能减低症。医生让秉文再做颈部甲状腺扫描。妈妈不理解了，为什么确定甲低了，还要做甲状腺扫描呢？
先天性甲低的主要病因有5个：①甲状腺先天发育异常，可有甲状腺完全缺如、甲状腺异位（位于舌下、舌根部或甲状舌骨处等）、腺体发育不良3种，占了所有病因的90%左右。②甲状腺合成途径缺陷，如碘的转运障碍、酶的缺陷等，大多为常染色体隐性遗传性疾病。③促甲状腺激素缺乏，可为特发性垂体功能低下，也可为下丘脑、垂体发育缺陷而致。促甲状腺激素缺乏常与生长激素、促性腺激素等垂体促激素缺乏并存。④甲状腺或靶器官反应性低下（为罕见病）。⑤碘缺乏。以前是导致地方性甲低的病因，随着碘盐的普及，这种情况在我国已很少见。做甲状腺扫描就是静脉注射放射性核素（99m-Tc）后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺，其目的是为了明确病因（90%的病因为甲状腺先天发育异常），对指导以后的治疗有帮助。如果是甲状腺完全缺如，所需的药物治疗剂量可能偏大；如果是异位甲状腺或腺体发育不良，药物剂量可能就不需要很大；如果甲状腺肿大，可能是酶的缺乏导致的甲低，需要终生做替代治疗；如果甲状腺大小、核素分布均正常，可能为另外原因（如母亲有自身免疫性甲状腺疾病）引起的暂时性甲低，治疗至2～3岁时重新评估。99m-Tc的半衰期仅6小时，对患儿损伤甚小，可以接受检查。
