嵩嵩出生满2天时医生告诉嵩嵩妈妈，明天嵩嵩要参加新生儿疾病筛查，采外周血做检查。嵩嵩妈妈感到很奇怪，嵩嵩看上去很正常，自己的身体一向也很壮实，极少生病，家里又没有遗传性疾病患者，孩子出生3天为什么要参加新生儿疾病筛查？
目前全国大部分地区开展的新生儿疾病筛查主要查2种病：先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）和苯丙酮尿症。这2种病如果发现和治疗晚了，可引起不可逆的智力低下。但是这些患儿中的绝大多数在出生时没有任何异常表现。在先天性甲低中，即使有一些表现，如喂养困难、胎粪延迟排出、黄疸延迟消退等，但这也不是本病所特有的，不容易与新生儿其他常见的疾病如先天性巨结肠、败血症等区分，因此难免延误诊断。这2种病如果能在新生儿期得到诊断并开始治疗，患儿在体格和智力上完全可以成为正常人。先天性甲低又是散发的，往往上代没有患者。因此，在一些发达国家，20世纪60年代就开展了新生儿疾病筛查。我国上海、北京等地区也在80年代开展了这项工作并逐步推向全国。1995年我国颁布的《母婴保健法》对新生儿疾病筛查作了专门规定。目前国内外大多采用出生后3天的新生儿干血滴纸片检测TSH和PA作为初筛。方法很简单，新生儿出生3天，喂足6次奶后，由医务人员给小儿足跟内侧或外侧用针刺一下，挤出几滴血，滴在特别的吸水纸上，送到筛查中心实验室做检查，如果发现有问题，通知家长带孩子来医院再采集血清标本检测T4、TSH或氨基酸分析以确诊。一旦确诊即立即开始治疗。这种方法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，所需费用低廉，是早期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
