金鑫9岁，小学3年级学生，平时很少生病，也不偏食，体力活动和智力水平都正常，但身高仅122厘米。金鑫的出生史正常。父母非近亲结婚，父亲身高170厘米，母亲158厘米，整个家族中也无特别矮小的成员。经过医生检查，骨龄无落后，甲状腺功能和血IGF-1水平正常，药物刺激生长激素分泌试验也正常。金鑫的父母想不明白，为什么自己的儿子会患矮小症？
这是一类目前科学技术水平尚找不到原因的矮小儿童，在医学上称之为特发性矮小。这类儿童身高小于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差或在第3个百分位以下，每年身高增长缓慢，骨龄正常或落后于实际年龄，预测成年身高低于正常范围。出生时身高、体重正常，找不到身体有内脏系统的疾病，骨骼发育未见异常，生长激素和甲状腺功能检查结果正常，染色体核型分析正常，家族中没有矮身材的成员，父母青春期性发育不晚，并且除外内分泌、营养因素、骨代谢疾病、染色体病和心理疾病等一系列已知原因的矮小。
特发性矮小的发病率较垂体性侏儒高。有研究认为这些儿童用常规药物刺激生长激素分泌试验时生长激素虽然正常，但生长激素的自然分泌类型很低或生长激素结构不正常、生物活性低。
