毛毛，14岁，因没来月经，身材矮小而来医院就诊，医生让她做染色体检查，最后诊断她患有“先天性卵巢发育不全综合征”，但医生还要她再做一些相应检查。妈妈觉得奇怪，已经诊断明确的疾病，为什么还要做其他检查？
女孩个子矮小，或有外观不正常（如上面所述），通过检查血染色体就能确诊。但此病除身材矮小和第二性征缺乏外，还可能伴有其他器官的畸形。因此，确诊后最好做以下检查。
（1）子宫和卵巢B超检查：证实卵巢是否发育不全，子宫大小是否正常。
（2）心血管B超检查：极少数患者可有主动脉狭窄，主动脉瓣只有两个瓣膜（正常为三个瓣膜）或有主动脉瘤，也可有先天性心脏病，如室间隔缺损。
（3）肾脏B超检查：肾脏异常相对常见，可有马蹄肾，也就是两个肾脏连在一起，单侧或双侧肾脏位置不正常。
（4）生长激素刺激试验：有的患者同时可伴有生长激素完全或部分缺乏。
（5）甲状腺功能和抗甲状腺自身抗体检查：患者可有自身免疫性疾病如慢性淋巴细胞性甲状腺炎，有的患者可有甲状腺功能低下。
（6）脊柱摄片：部分患者可有隐性脊柱裂及脊柱侧凸。
（7）胰岛功能检测：空腹血糖、胰岛素、C肽和胰岛素抗体测定等，因为部分患者可患有糖尿病。
