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第4章 基因是什么(4)

生物的遗传信息主要贮存于DNA的碱基序列中,但DNA并不直接决定蛋白质的合成。而在真核细胞中,DNA主要贮存于细胞核中的染色体上,而蛋白质的合成场所存在于细胞质中的核糖体上,因此需要有一种中介物质,才能把DNA 上控制蛋白质合成的遗传信息传递给核糖体。现已证明,章 RNA,mRNA)。

tRNA

如果说mRNA是合成蛋白质的蓝图,则核糖体是合成蛋白质的工厂。但是,合成蛋白质的原材料――20种氨基酸与mRNA的碱基之间缺乏特殊的亲和力。因此,必须用一种特殊的RNA――转运RNA(transfer RNA,tRNA)把氨基酸搬运到核糖体上,tRNA能根据mRNA的遗传密码依次准确地将它携带的氨基酸连结起来形成多肽链。每种氨基酸可与1-4种tRNA相结合,现在已知的tRNA的种类在40 种以上。

rRNA

核糖体RNA(ribosomal RNA,rRNA)是组成核糖体的主要成分。核糖体是合成蛋白质的工厂。在大肠杆菌中,rRNA量占细胞总RNA量的75%-85%,而tRNA占15%,mRNA仅占3-5%。

rRNA一般与核糖体蛋白质结合在一起,形成核糖体(ribosome),如果把rRNA从核糖体上除掉,核糖体的结构就会发生塌陷。原核生物的核糖体所含的rRNA有5S、16S及23S三种。rRNA是单链,它包含不等量的A与U、G与C,但是有广泛的双链区域。rRNA在蛋白质合成中的功能尚未完全明了。但16 S的rRNA3’端有一段核苷酸序列与mRNA的前导序列是互补的,这可能有助于mRNA与核糖体的结合。

上述各种RNA分子均为转录的产物,mRNA最后翻译为蛋白质,而rRNA和tRNA并不携带翻译为蛋白质的信息,其终产物就是RNA。

1982年以来,研究表明,不少RNA具有催化生化反应过程的活性,即具有酶的活性,这类RNA被称为核酶(ribozyme)。

20世纪90年代以来,又发现了RNAi(RNA interference,RNA干扰)等现象,证明RNA在基因表达调控中起到重要作用。

1990年,曾有科学家给矮牵牛花插入一种催生红色素的基因,希望能够让花朵更鲜艳。但意想不到的事发生了:矮牵牛花完全褪色,花瓣变成了白色!科学界对此感到极度困惑。类似的谜团,直到美国科学家安德鲁?法尔和克雷格?梅洛发现RNA(核糖核酸)干扰机制才得到科学的解释。两位科学家也正是因为1998年做出的这一发现而荣获2006年的诺贝尔生理学或医学奖。

安德鲁?法尔和克雷格?梅洛

根据法尔和梅洛的发现,科学家在矮牵牛花实验中所观察到的奇怪现象,其实是因为生物体内某种特定基因“沉默”了。导致基因“沉默”的机制就是RNA干扰机制。

此前,RNA分子只是被当作从DNA(脱氧核糖核酸)到蛋白质的“中间人”、将遗传信息从“蓝图”传到“工人”手中的“信使”。但法尔和梅洛的研究让人们认识到,RNA作用不可小视,它可以使特定基因开启、关闭、更活跃或更不活跃,从而影响生物的体型和发育等。

四、 种瓜得瓜,种豆得豆

种瓜得瓜,种豆得豆;龙生龙,凤生凤。每一种生物的性状和特征都能代代相传。这是因为亲代与子代之间的遗传所致。

1.不变的基因

基因的突出特点是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征,即基因是不变的。这是由DNA的结构决定的。

1953年,两位年轻科学家沃森和克里克提出了DNA的双螺旋结构模型:DNA分子就像“梯子”或“麻花”,两边是两条由脱氧核糖和磷酸交替组成并形成双螺旋的长链,每一个脱氧核糖上都连着一个碱基(A、G、T、C)。两条长链上的碱基,彼此间按照“A对T,G对C”的配对原则结合在一起,如同一个个阶梯。

与DNA分子结构稳定性相关的因素主要有:

1、DNA分子由二条脱氧核苷酸长链组成,两条长链互相盘旋成粗细均匀、螺距相等的规则双螺旋空间结构。正象二根稻草搓成绳子后,其牢度(稳定性)大大提高一样,不难理解,DNA分子的双螺旋结构就是其稳定性原因之一。

2、DNA分子双螺旋结构中间为碱基对,碱基与碱基之间形成氢键。氢键的力虽然是微弱的,但由于DNA分子是高分子化合物,分子内部具有许许多多碱基对,故DNA分子内部存在着大量氢键,从而就维持了双螺旋空间结构。

3、稳定DNA分子的主要力是碱基堆集力。我们知道,生物体含有大量的水,生物体进行新陈代谢的化学反应几乎都是在水溶液中进行的。构成DNA分子的碱基是疏水性的,在形成DNA分子时,由于疏水作用,碱基在DNA分子中纵向层层堆积。既有利于双螺旋结构的形成,又有利于碱基间的缔合,容易形成氢键。这是DNA分子稳定的重要原因。

4、DNA分子磷酸残基上的负电荷可与介质中的阳离子之间形成离子键,从而消除了两条链之间由于负电荷的相互作用而排斥的情况,使DNA分子空间结构保持稳定。

此外,基因的稳定性还来源于基因的精确自我复制。DNA的复制是一个边解旋边复制的过程。复制开始时,DNA分子首先利用细胞提供的能量,在解旋酶的作用下,把两条螺旋的双链解开,这个过程叫解旋。然后,以解开的每一段母链为模板,以周围环境中的四种脱氧核苷酸为原料,按照碱基配对互补配对原则,在DNA聚合酶的作用下,各自合成与母链互补的一段子链。随着解旋过程的进行,新合成的子链也不断地延伸,同时,每条子链与其母链盘绕成双螺旋结构,从而各形成一个新的DNA分子。这样,复制结束后,一个DNA分子,通过细胞分裂分配到两个子细胞中去,或通过性细胞传给子代,从而保证了遗传的稳定。

2.基因决定的是下一代的命运

孟德尔遗传定律告诉我们,基因控制着生物体的性状。每一种生物都具有不同的独特性状,每一种性状都是由一个基因或多个基因控制。一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息,同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因控制生物性状的过程极其复杂,科学家正夜以继日的对其进行研究。

那么,生物的性状是怎样从亲代传到子代的呢?这就是我们平时所说的遗传。基因的复制是通过DNA分子的复制来完成的。通过复制,遗传信息从亲代传给子代,子代即表现出与亲代相似的性状,即所谓遗传。遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。

人们发现,不同种生物的染色体数目和形态各不相同,而在同一种生物中,染色体的数目及形状则是不变的,于是就有了子女像父母的遗传现象。在总数为23对、46条的染色体中,有44条、22对是男女都一样的,被人们称为常染色体。男性的性染色体为“XY”,女性的性染色体为“XX”。正常人的染色体的数量,不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对存在的,即23对46条染色体,可是惟独在生殖细胞――卵子(22+X)和精子(22+X或Y)里,却只剩下23条,而当精子和卵子结合成新的生命――受精卵时,则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲,另外23条则来自母亲,也就是说,一半来自父亲,一半来自母亲,既携带有父亲的遗传信息,又携带有母亲的遗传信息。所有这些,共同控制着胎儿的特征,等到胎儿长大成人,生成精子或卵子时,染色体仍然要对半减少。如此循环往复,来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递,使人类代代复制着与自己相似的后代。

人之初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的,在这个受精卵里蕴涵着父母的各2万多个遗传基因。这些基因详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质,甚至于某种遗传病,子女就是按照这些特征发育成长的。于是就出现了孩子在某些地方像父亲,某些地方像母亲的情况。

最新一期的美国《人类遗传学》杂志刊登了一篇由法、中、美、英四国科学家对8200名中国人的基因研究论文。“中国的南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样”。而且讲不同方言的群体之间也存在着明显的基因差异。这项研究将有助于科学家确定是否某些基因变异会使特定人群容易感染特定疾病,以便采取有针对性的预防措施,并最终找到治疗方法。科学家通过发现基因的差异研究一些基因药物进行个性化治疗,以取得更好的疗效。有趣的是“有人说古之成大事者必是北人南相、南人北相之人。是不是表明结合了南方人和北方人的优点的人容易成功呢?”。

3.种瓜会得豆吗

“种瓜得瓜,种豆得豆”,这反映了亲代与子代之间在形态、结构和生理功能上常常相似,这就是生命的遗传现象,使生物保持其固有的特性。

但在我国民间还有“一母生九子,九子各不同”这样的说法,这也相对形象描述了亲代与子代之间、子代与子代之间,总是或多或少地存在着差异,这就是生命的变异现象,它使生命更能适应千差万别的自然环境。

遗传与变异是生物界普遍存在的一种生命现象。遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化了的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,这就是所谓可遗传的变异。但遗传物质的稳定性决定了不会出现种瓜得豆的变异,否则整个生物界将会变得无法想象。

遗传物质的稳定性,在医疗保健方面也得到应用,有的研究人员认为:基因测试可提供个性化减肥食谱。吃低脂食物依然无法减肥怎么办?也许你应该减少碳水化合物。白细胞介素基因公司说,一项新的基因测试可能将为你指点迷津。

研究人员在美国心脏病协会的一次会议上说,对约140名超重或肥胖女性进行的研究显示,那些以“符合”基因构造的食谱来减肥的女性比那些减肥食谱“不符合”基因构造的女性减肥效果更好。

“今后在不通过药物治疗的情况下利用遗传信息来达到这样的减肥效果,对于帮助解决现在社会中普遍存在的超重问题将是很重要的,”研究人员之一、斯坦福大学的克里斯托弗?加德纳说。

位与马萨诸塞州的白细胞介素基因公司说,39%的美国白人属于适合吃低脂食物的基因型,45%属于最适合吃低碳水化合物食物的基因型,而还有不幸的16%则属于脂肪和碳水化合物都不能多吃的类型。

研究人员让大约140名女性随意吃4类饮食中的一类,这4类饮食分别是低碳水化合物型、超低脂型、低脂型和成分均衡型。

然后他们对其中大约100名女性进行了DNA测试,看看那些吃了“适当”饮食的女性是否取得了更好的减肥效果。

结果显示,一年之后,吃了符合自身基因型饮食的人体重减少了5.3%,而吃了与基因型不符的饮食的人体重只减少了2.3%。

4.基因也是会有变化的

这是指基因突变现象。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后夭折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。

基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是10-5~10-8.

大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。

5.变了的基因和没有变的基因就不是一回事了

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。

碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧啶(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。

移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

1、同义突变:由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。

2、错义突变:DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码,从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,称为错义突变。错义突变的结果是产生异常蛋白质。

3、无义突变:当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能,这种突变称为无义突变。

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