也称TORCH感染，由数种导致孕妇患病，并能引起胎儿感染，甚至造成新生儿出生缺陷的病原微生物英文名称的首字母组合而成。其中T指弓形虫（toxoplasma，TOXO），R指风疹病毒(Rubella virus，RUB )，C指巨细胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)，H指单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus，HSV) ，HSV又可分为两型，即 HSV-Ⅰ型和HSV-Ⅱ型。O指其他(others)，主要指梅毒螺旋体(treponema pallidum)等。
TORCH综合征的特点：孕妇患其中任何一种疾病后，自身症状轻微，甚至无症状，但可垂直传播给胎儿，造成宫内感染，使胚胎和胎儿呈现严重症状和体征，甚至导致流产、死胎、死产。出生后幸存者，可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。全身症状如发热、黄疸、肝脾肿大等。按某一病毒的趋向性而突出某一器官或系统的症状，如间质性肺炎，心肌炎或脉络膜视网膜炎等。局部症状如小眼球、白内障、青光眼、小头、小下颌等畸形，皮肤疱疹、斑丘疹等。
Tourette"s syndrome
抽动秽语综合征
是一组神经精神疾病，病因不明，是一种家族性神经精神病，以多发性抽动，爆发性发声为主，病程在一年以上，常有起伏波动的特点，还可能有各种行为紊乱，强迫观念与行动认识障碍。
1825年Itard 首先报告。
Towne-Brocks syndrome，TBS
1972年由Towne和Brocks率先报道，为一组先天性畸形征候群，包括无肛畸形，拇指多指，拇指纵裂，耳发育畸形（耳前皮赘，窦道，瘘管，耳廓畸形等，常伴神经性耳聋），肾发育不良，尿道下裂，隐睾等多种畸形，是一种常染色体显性基因突变引起的畸形。
Toxic shock syndrome ，TSS
中毒性休克综合征
1978年Todd首先阐述。与葡萄球菌肠毒素F有关，临床表现复杂多样，轻重不一，可发热、出疹（弥漫性猩红热样）、脱屑、低血压、休克及多器官受损（肝、肾、血液等），血培养阴性。
Transplant lung syndrome
移植肺综合征
1968年Slapak首先描述。是肾、肝、心等移植术后，出现发热、咳嗽、咳痰、胸痛、进行性呼吸困难等肺部病变症状，抗菌治疗无效，肾功能进行性减退。极易合并肺部感染。病症发生与肺泡膜和移植肾小球基底膜间存在相似抗原性，而易受到免疫细胞攻击有关。
治疗：免疫抑制剂（如皮质激素，环孢素，霉酚酸酯），氧疗，继发肺部感染时采用有效抗生素。
Treather Collin syndrome
一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位于5q32-q33。主要临床特征为眼裂下斜、下睑切迹，小颌，小耳畸形和其他耳部畸形，伴有下颌面骨发育不全等。
诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查。
治疗：手术时机和方法遵循个体化原则。
Trichorhinophalangeal Syndrome，TRPS
毛发-鼻-指(趾)综合征
1966年Giedeon首先报道，分为三型，共同临床特征包括：稀疏而生长缓慢的头发，梨形鼻，长而宽的鼻唇沟，上唇薄，身材矮小，指(趾)骨异常，伴或不伴智力发育异常等。Ⅰ型为常染色体显性遗传，有典型的毛发、鼻和骨骼改变。Ⅱ型即Langer-Giedeon综合征，除具有Ⅰ型的特征外，还伴多发性外生骨疣和智力发育迟缓。Ⅲ型即Sugio-Kajii综合征，除具有TRPSⅠ型的特征外，所有指(趾)骨及掌骨均明显缩短，表现为严重的短指畸形。
Trisomy 9p syndrome
9p三体综合征
1970年，Rethore等首先识别证实9p三体核型，并描述了三体综合征的临床特征：生长和智力障碍，耳位异常、杯状耳，眼距过远，明显的球状鼻子，嘴角过低，手、脚指发育异常等。其发病率仅次于21、13和18三体综合征。约5%～10%的病例在儿童早期死亡。
1985年Wilson等研究发现，9p三体的临床严重程度与9号染色体短臂的重复长度成正相关。
Trisomy 13 syndrome
13-三体综合征
多发畸形，生长发育障碍，喂养困难，生活力差，智力低下，肌张力低。主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。
染色体检查可确定诊断。
Tubulointerstitial nephritis and uvertis syndrome
小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征，TINU综合征
是一类独立的、与机体免疫紊乱相关的急性肾小管间质性肾炎合并眼葡萄膜炎的临床症候群。
一般在肾脏症状出现前1个月左右出现一般性全身表现：体重减轻、乏力和食欲减退、腹痛、关节疼痛或肌肉疼痛、发热等。然后出现以急性、非少尿性肾衰竭和肾小管功能障碍为特征的肾脏受损表现。多数在8个月内出现眼部症状。
Turner"s syndrome
特纳综合征，先天性卵巢发育不全综合征
是一组性染色体异常所致的卵巢发育不全并出现女性第二性征不全和某些先天畸形的病征。1938年特纳（H．H．Turner）医师最先报道。
诊断：女性外形，第二性征不明显，闭经，有时伴智力障碍；染色体检查可见呈45，X0及其他一些染色体疾病；细胞核性染色体小体多为阴性；X线检查，婴儿四肢末梢水肿，掌骨常短缩，构成所谓"阳性掌骨征"及"阳性腕骨症"。
治疗：雌激素治疗，宜从12~14岁开始，乙烯雌酚0.5-1.0mg/d，口服，3~9个月；对症处理。
Ullrich-Bonnevie syndrome
邦-乌二氏综合征，翼状胬肉综合征
为常染色体隐性遗传病。后颈及手足有淋巴管扩张性水肿，皮色兰中带红，指甲和趾甲营养不良，乳头不发育或发育不全，胸肌缺损，颈部及四肢有翼状胬肉，先天性股骨头脱位，尺桡骨距离增加，先天性眼睑下垂，尖曲状腭。
Ulrich-Fremety-Dohna syndrome
哈-斯二氏综合征，眼下颌面部综合征
临床特征为颅骨、面部、眼、下颌骨发育不良，小眼，鼻小而尖，毛发少，唇内翻，先天性白内障，小角膜，"鹦鹉鼻"，及牙齿畸形。
VACTERL syndrome
新生儿存在椎体、肛门、心脏、气管、食道、肾脏、肢体七个方面中三种或三种以上的先天性畸形，可诊断为VACTERL综合征，其中肛门闭锁是最容易发现的先天性畸形之一，约每5000个孩子中就有一个。
肛门闭锁可以通过手术进行成形治疗，患儿可以恢复正常。但如果患儿同时合并其他先天畸形而又被医生忽视，则可能危及生命。
Van der Hoeve"s syndrome
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
本征系遗传性疾病，具有蓝巩膜，成骨不全和传导性耳聋三大特征。由Henzschell于1831年发现，Van der Hoeve对本征作了详细描述。
有家族倾向，多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传。散发病例多，认为是基因突变所致。
血清钙常增高，约30%血清AKP增高，骨质疏松，四肢长骨及颅骨变化明显，屡患骨折。
无特效治疗方法。
Van Lohuizen syndrome
毛细血管扩张性大理石样皮肤，先天性网状青斑
是罕见的皮肤发育缺陷，全身广泛性或局限性网状斑点，皮肤可能有些萎缩，青斑一般不对称，病损范围很大，病理改变为毛细血管扩张，有时合并重要器官损害，如PDA，先天性青光眼及智力低下等。
VATER syndrome
是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：
椎体和血管畸形(Vertebral ard vascular anomalies)70％
肛门直肠闭锁(Anal-rectal atresia)80％
气管食管闭锁(Tracheo-esophageal atresia)65％
肢体桡侧畸形(Radial limb anomalies)5 3％
VATER即为上述畸形的首字母连写。
此外VATER联合征还可出现以下畸形：
先天性心脏畸形(Congenital cardiac abnormalities)50％
肾脏畸形(Renal abnormalities)53％
单脐动脉(Single umbilical artery)35％
肢体其他畸形(1imb abnormalities)
患儿若同时合并有心脏和肢体畸形，则称VACTERL 综合征。
Vesico-Ureteal Reflux syndrome
膀胱输尿管反流综合征
由多种原因所致的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性尿路感染的一组病征。
在1893年Pozzi最早报告。
表现为反复尿路感染。
治疗：治疗病因，抗生素，饮水利尿，间歇性尿道扩张，部分病例可手术治疗。
Vogt-Koganag-Harada syndrome
伏格特-小柳-原田综合征，色素膜-脑膜炎综合征，色素膜-脑膜脑炎，弥漫性色素膜炎综合征
是一种有特异性全身症状的急性弥漫性色素膜炎。其特征为：①突发性色素膜炎；②眉毛及毛发变白、秃发及白癜风（皮损为色素减退斑，常呈乳白色，边界清楚，边缘有色素加深带，常为局限性或全身性，对称分布，日晒后出现红斑，并伴痒、痛感）等皮肤损害；③头痛、头晕、恶心、脑膜刺激征等神经系统表现；④耳鸣、耳聋及眩晕及听觉不适等内耳症状。
在国际文献中，伏格特-小柳-原田病和伏格特-小柳-原田综合征基本可以互换使用。伏格特-小柳-原田病包括原田病和伏格特-小柳-原田病。所谓原田病是指患者仅出现眼后段病变，如脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视盘炎等，并且易于引起渗出性视网膜脱离，不出现前葡萄膜炎或仅有轻微的前葡萄膜炎；所谓伏格特-小柳-原田病是指既出现上述脉络膜炎、脉络膜视网膜炎的眼后段病变，又出现前葡萄膜炎的眼前段改变。实际上原田病和伏格特-小柳-原田病是同一疾病在不同阶段的表现，在疾病早期典型地表现为所谓原田病的表现。如患者得到及时有效的治疗，炎症即逐渐消退，不出现前葡萄膜炎。如治疗不及时或治疗方法不正确，即可出现前葡萄膜炎。
Von-Hippel-Lindau syndrome
VHL综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病
是一组家族性的、多发性的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及器官包括脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等。其基本组成分为两部分：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。该综合症被视为是由VHL基因的突变引起，平均发病年龄尚难肯定，主要由于受波及的各个组织器官及个体发病年龄差异较大，记载最年轻的为1岁（视网膜血管细胞病），平均寿命不超过49岁。
Von-Jaksch"s syndrome
雅克什综合征， 感染营养性贫血
营养不良与感染同时存在，表现为重度贫血和骨髓外造血限性，多发生在6个月至2岁婴儿。
病因是缺乏造血物质，突出的特点是肝脾肿大，尤以脾大为主。
Vrojik"s disease
先天性成骨不全Ⅱ型
常染色体隐性遗传。多为早产及低出生体重儿，女多于男。特点：深蓝黑色巩膜，长骨压缩、肋骨串珠。50%死胎，其余多由于胸部缺陷英气呼吸功能不全于生后不久死亡。
Waardenburg syndrome
瓦尔敦堡综合征，先天性耳聋-眼病-白额发综合症
主要特征是局限性白化病、神经性耳聋、高鼻、浓眉和眼内眦移位，是一种罕见的常染色体显性遗传病，一般可长期存活。
WAGR syndrome
Wilms瘤无虹膜综合征
1899年德国人Max Wilms 首例报告。表现为Wilms瘤、虹膜缺如、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。33%的病人发生Wilms瘤。WAGR综合征的病人染色体11p13的缺失(研究发现11p13含有与Wilms瘤相关的抑癌基因WT1)。
肾母细胞瘤具有儿童肿瘤的特点：肿瘤的发生与先天性畸形有一定的关系；肿瘤的组织结构与起源组织胚胎期结构有相似之处；临床治疗效果较好。
肾母细胞瘤的主要症状是腹部肿块。部分病例可出现血尿、腹痛、肠梗阻和高血压等症状。肿瘤可侵袭肾周脂肪组织或肾静脉，可出现肺等脏器的转移。有的病例在诊断时已发生肺转移。
手术切除和化疗的综合应用具有良好的效果。
Waterhouse-Friderichsen syndrome
华佛氏综合症，沃-弗综合征， 出血性肾上腺综合征
急性肾上腺机能不足，有出血，大都是脑膜炎双球菌败血症时发生，白喉毒素引起少见。Little首先与1911年报告本病症状。
身体上砸一小时内发生无数瘀点，紫斑，下垂部分皮色呈尸斑状，脑脊液正常，有时血涂片可找到胞内、胞外脑膜炎双球菌。
Weaver syndrome
韦弗综合征，脑性巨体综合征
过度生长，巨体（巨大儿或生后生长过度）；特殊面容：大头、大耳、宽脸、枕扁平、小颌；神经学表现：80%发育迟缓，肌张力过高时关节伸展受限，屈曲指；骨龄提前。
散发的遗传性疾病。
治疗可切除神经纤维瘤。
Weber syndrome
出现一侧动眼神经麻痹征（瞳孔散大，光反应消失，眼不能内收，不能转动），并对侧中枢性面神经瘫和上、下肢瘫等锥体束受损征象，系大脑脚病变所致。
Weber-Christion syndrome
全身性脂膜炎，结节性脂膜炎
于1882年由Pfeifer首次报道，继而由Weber描述了本病具复发性和非化脓性的特征，1928年Christia又强调了它的发热性。
结节性发热性非化脓性脂膜炎，分为皮肤型和内脏型。原发于脂肪层的炎症，呈急性或炎急性活过反复发作，不仅限于皮下也可发生在内脏，呈多脏器损害，首发为多发性皮下硬结，反复发热，继而侵犯骨髓，组织细胞反应增生，白细胞和血小板下降。病因可能与脂肪代谢障碍或影响脂肪代谢的酶异常有关，常可合并细菌感染，也可能为感染性变态反应，常合并风湿热，红斑狼疮皮肌炎，血管炎，等自身免疫性疾病。故可能是对脂肪组织的自身免疫反应。预后差。
