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第16章

1954年被发现。患者在母体子宫内便有发育迟缓,出生后肢体发育不对称(一侧肥大,一侧萎缩----左侧常见)且迟缓,但智能正常。除此之外,有特征性颜面发育异常,包括:三角脸、额头前突、嘴角下垂及下巴短小。

无特殊治疗方法。矫形治疗改变外观。

Sandifer syndrome

食管裂孔疝斜颈综合征

临床特征:食道裂孔滑动疝婴儿,在发生滑动疝的时候,出现上腹痛、呕吐、易激惹;斜颈加重,背部常呈弯曲状,头和颈部呈一种特殊姿势,扭转性痉挛样;斜视等。

SARS(severe acute respiratory syndrome)

传染性非典型肺炎

世界卫生组织命名的一种由SARS冠状病毒经近距离飞沫和密切接触传播的,起病急骤,进展快,病死率高的急性传染病(乙类传染病)。主要累及肺泡上皮细胞和T淋巴细胞。人群普遍易感,尤以青壮年常发,儿童发病率低。有季节性特点,好发于寒冬。多种抗菌药物治疗无效。

临床分期:1.潜伏期:2~10天。2.早期:病初1~7天,上呼吸道感染症状,可伴胸痛,肺部湿罗音,腹泻,胸片见阴影。3.加重期:病程7~-15天,此期症状重,且常出现多系统、多病原继发感染,DIC和MODS(多器官功能衰竭),死亡率高。4.恢复期:发病后2~3周,病情逐渐减轻,少数留有呼吸功能障碍。

治疗:重在预防,一旦发现,严格控制传染源,加强隔离。注重休息和密切观察,及时给氧,机械通气予正压通气。皮质激素适用于有危重症状者。继发感染者可给抗菌药物。抗病毒选利巴韦林或甘草酸苷。

Scheuermann"s disease

幼年性驼背症

1920年Scheuermann首先描述,系骨软化性病变,多发生在青少年(十来岁),锥体骺板骨化障碍,胸椎后突,发生进展性的外观畸形,长期背痛兼有体质性温度升高。

Schilder disease

弥漫性硬化症

弥漫性轴围性大脑炎,脑白质不规则或病灶状的脱髓鞘,故可发生偏瘫或单瘫,视神经萎缩,数月至数年内进行性恶化。散发于儿童,偶呈家族性。

Schizoid disease

早老性痴呆

早老性痴呆症是老年性痴呆症的一种,又称为"阿尔茨海默氏痴呆",是随年龄增长而产生的病症,很少有家族性的患病情况发生。它的产生是淀粉状蛋白纤维沉积在神经与神经细胞的神经键的狭小间隙中,引起神经与神经细胞的异常,脑内的乙酰胆碱浓度及烟碱性的乙酰胆碱受体的数量都有减少。

发病初期阶段患者服用烟碱,对早老年痴呆症患者的反应能力有改善作用,反应时间方面也有明显改善。

Schlatter disease

什拉透氏病

骨软化性病变(无菌性坏死),胫骨粗隆附近疼痛肿大。

Schmidt"s syndrome

肾上腺皮质萎缩-淋巴性甲状腺炎综合征

本征系指一组合并有慢性淋巴性甲状腺炎的非结核性阿狄森氏病,即患有"特发性阿狄森氏病"且合并慢性淋巴性甲状腺炎的一种病征。由Schmidt于1925年首先报告。

诊断:①有阿狄森氏病表现:皮肤粘膜色素沉着,消瘦,乏力,低血压;②对称性弥漫性甲状腺肿大伴甲状腺功能减退;③肾上腺皮质功能检查均示功能低下;④甲状腺活体检查时大量淋巴细胞浸润,形成淋巴滤泡。

治疗:①先肾上腺皮质激素,纠正后再甲状腺素治疗,否则会诱发肾上腺危象;②手术切除过大的甲状腺。

Scholz

慢性进行性弥漫性脑白质脱髓鞘病,幼年型,发病在8~9岁时,数年后发展为完全的去大脑强直,为与性别有关的隐性遗传。

Schuller-Christian

血氯升高,致血氯增高型尿崩症。

Schwartz-jampel"s syndrome

肌紧张特殊面容-侏儒综合征,软骨营养不良性肌强直

是一种先天性粘多糖代谢异常性疾病。一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。由Schwartz与jampel于1962年报道。

患儿面容丑陋,表现为小口,小下颌,眼裂狭小,声音尖细,身材矮,胸廓狭小,鸡胸,关节挛缩,活动受限,脊柱后凸侧弯,腰椎前凸,O形腿,肌张力增高,站立时不能挺胸,测24小时尿液粘多糖或硫酸软骨素-4排泄量增多。

无特效治疗。

Schwarz-Bartte syndrome

抗利尿激素综合征,脑性低钠血症,异位血管加压素综合征

由于体内血管加压素过多,渗透压反馈性调节失控,肾脏排水受阻,排钠增加,致钠负平衡,血钠降低(可降至110mmol/L以下),而肾脏和肾上腺无病变。1957年Schwarz首先描述,1967年,Schwarz和Bartte一起做了较详细介绍。

常见病因:肺部疾病,恶性肿瘤,中枢神经系统疾病和药物作用等,导致异位抗利尿激素分泌,或垂体被刺激而使抗利尿激素分泌增加。原发病的表现,加上水潴留及低钠血症,严重时可导致惊厥、昏迷、呼吸停止和死亡。

低钠血症的纠正不宜过快,无症状的慢性低钠血症给予限水、高钠饮食则可。原发病的治疗视病情而定,必要时手术治疗。

Scimitar syndrome

弯刀综合征,肺发育不全综合征

右肺静脉畸形引流到下腔静脉而出现部分肺静脉回流异常而导致的一组病症,是罕见的先天性心血管畸形。由Neil等于1960年提出,异常的肺静脉在X线上呈现一种特殊的血管影像,形似古代土耳其武士佩戴的弯刀。

多见于10~20岁,女多于男,很少超过50岁。表现为右肺发育不全,X线检查发现沿右心缘的肺静脉畸形引流造成的类弯刀状阴影,心脏向右转位,状似右位心。临床根据①右肺发育不全及②体循环向右肺供血的有无而分三型:Ⅰ型两者均有,Ⅲ型两者均无,Ⅱ型有右肺发育不全无后者。

治疗:症状轻者不治疗;有感染者抗感染;有条件和有必要时,可行右肺切除,异常血管转移或结扎术。

Sea-blue-histocyte syndrome

海蓝组织细胞增生症

由各种原因所致骨髓内大量海蓝组织细胞增多。1954年Sanwitsky首次描述组织细胞在瑞氏染色后,胞浆染成不透明的深蓝色,称为海蓝细胞。

表现:轻度贫血,全血细胞减少;肝大,脾大>肝大;部分有胃肠症状及神经症状;有的皮肤紫癜及色素沉着;进行性肝功能衰竭。

Sechel syndrome

宫内即发育障碍,生后生长缓慢,体格矮小,四肢躯干比例较对称,最终身长<90~110cm,有特征性面容和鸟头样表现,可能为常染色体隐性遗传,需与内分泌障碍侏儒症相鉴别。

Senior-Loken syndrome

家族性肾视网膜营养不良

1961年由Senior-Loken报道。肾病变似髓质囊性病,伴色素性视网膜炎,属常染色体隐性遗传病。囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内,肾间质纤维化及炎性细胞浸润,最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮,多尿和夜尿,后期出现氮血症及重度贫血,伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断。视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。

本病无特效治疗。

Shaken baby syndrome

摇晃婴儿综合症,摇晃碰撞综合症

1922年小儿放射科医生Caffey采用此命名。多见于婴儿,尤其是5个月以下。

临床特征:视网膜出血,硬膜下及/或蛛网膜下腔出血,脑水肿,还可能肋骨骨折及干骺端损伤。是对小儿虐待的一种严重后果。

Shaver disease

铁矾土矿工病,Arc-Welder病

1886年由Zenker首先报道。长期在铁尘环境从事劳作者,吸入肺泡内的铁发生氧化,并与铁尘中的矽尘,使肺泡的纤维化更趋明显。患者出现轻微咳嗽,胸闷,气短,可有少量咯血。胸片见两肺中下野1~3mm结节影(铁结节),肺尖略少。

应注意工作地区的通风防尘。症状重者应改变工种。轻者并不不影响体力劳动。

Sheehan syndrome

希恩综合征

多见于妇女产后大出血导致的垂体坏死,儿童极少见,呈全身恶病质。一百多年前由Sheehan发现,严重者可致死。

治疗:确诊后以激素替代治疗为主,缺什么补什么,剂量按病情轻重而调整。垂体危象需祛除诱因,进行急救处理,补充所缺激素及加强对症支持治疗,禁用各种镇静、安眠、麻醉药。

Short bowel syndrome

短肠综合征

由于不同原因(如新生儿坏死性肠炎、广泛小肠切除术)造成小肠吸收面积减少,肠蠕动不正常而引起的一组临床症候群。表现为腹泻和营养障碍,严重者可危及病人生命。

Short-rib-polydactyly (SRP)

短肋-多指综合征

肋骨短,喉部狭窄,多指(趾),常合并肛门闭锁,唇腭裂,先天性心脏病,会厌发育不全等。

Shwachman syndrome

儿童胰腺外分泌功能不全并中性粒细胞减少综合征,又名Shwachman -Dianond syndrome,1968年由Shwachman首次报道,常染色体隐性遗传。

是一种少见的遗传病,以胰腺功能不全为主,伴有体格矮小,脂肪泻,消瘦,生长发育迟缓,智力低下,头颅小,前额突出,前囟闭锁迟缓,眼外斜向下,眼距增宽,内眦有赘皮,高弓硬腭、小颌等特殊面容。可伴有先天性心脏畸形、脊柱畸形、多毛症及隐睾等。尚有特征性的皮肤纹理异常,掌部拇指与食指间、大小鱼际间有箕形纹或斗形纹,通贯手,指纹多呈弓形纹。中性粒细胞<1.5×109/L,Hb和Bpc也可减少,骨髓增生异常,骨骼发育迟缓,易反复感染。

Sick sinus syndrome

病态窦房结综合症

由于窦房结、心房和房室结区器质性病变,使其起搏频率降低或发生传导阻滞,窦房结失去了心脏起搏主导作用,因而产生各种心律失常,并伴心、脑、肾供血不足的临床症状。由Laslett于1909年最先报告,1967年Lown命名。

系多种原因导致窦房结激动形成或传出发生障碍,而发生缓脉、虚弱、眩晕、心悸、心律快慢交替,甚至昏厥。

治疗:对症处理;阿托品、异丙肾上腺素、起搏器的使用。

Silver Russel syndrome

不对称身材-矮小-性发育异常综合症

一侧肥大伴性早熟,骨骼不对称,身材矮小,面貌特殊。病儿多在出生时体重低,面部发育异常(三角脸、额头前突、嘴角下垂及下颌短小),并有第五手指弯曲,骨龄落后。病因不明。

临床表现:①出生时身材矮小,最终身高<150cm;②躯体不对称;③双手第五手指短小、弯曲;④性早熟;⑤假性脑水肿。

需与怪颜貌综合征(Leprechaunism)鉴别:除具有矮小、妖精面容、小生殖器外,还有下颌突出,脑积水样头颅等特征。

Simmonds disease

西蒙兹氏病,垂体性恶病质

垂体前叶功能减退所致系列症候群。

Simmonds-Sheehae综合征

成年人腺垂体功能减退症

临床上较常见,病因和临床表现多种多样,大都系多种垂体激素缺乏所致的复合症群,也可呈单个激素缺乏的表现。一般而论,促性腺激素及催乳素受累常最早出现而较严重;促甲状腺激素受累次之;促肾上腺皮质激素缺乏更次之。

1、促性腺激素(FSH、LH)和催乳素(PRL)分泌不足症群:产后无乳、乳房萎缩,长期闭经不育为本症特征。如发生在青春期前可有第二性征发育不全,检查呈生殖器萎缩。

2、促甲状腺激素(TSH)不足症群:畏寒,趋向肥胖,皮肤干而粗,较苍白,少汗,少弹性,粘液性水肿、食欲不振、易患便秘、精神淡漠、抑郁,心率缓慢、心电图示低电压,T波平坦或倒置等。

3、促肾上腺皮质激素(ACTH)不足症状群:极度疲乏,体力孱弱,体重大减,抵抗力低,脉搏细弱,血压偏低,低血糖症,肤色浅淡。

4、生长激素(GH)不足症群:可引起儿童生长障碍。

5、垂体内或其附近肿瘤压迫症群:头痛,偏盲,失明等。

Simpson-Golabi-Behmel syndrome

过度生长综合征

特征: 过度生长(胎内和产后):成人期身高过高,骨龄提前;头面部:头大,眼距宽,面部畸形(面容罕见,如沙皮狗),耳垂皱褶;新生儿期: 巨舌(症), 内脏肥大,低血糖,先天性心脏病;神经学:智力常正常,肌张力减退;指甲发育不全。系X联锁隐性遗传

Smith-Lemli-Optz syndrome

史-伦-奥三氏综合征,小头-小颌-并趾综合征,致死性多发先天畸形综合征

因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征, 伴智力障碍和行为异常等临床症状,属常染色体隐性遗传。1964年Smith等3位医生首次报道。

临床表现:牙龈肥厚并多发畸形,小头、智力缺陷、短指、并趾、连眉、睑下垂、斜视、眼球震颤、白内障,伴智力障碍和行为异常等临床症状。

Sj ? gren syndrome,SS

干燥综合征,口眼干燥关节炎综合征

是一种全身外分泌腺(如泪腺、唾液腺等)受累的慢性炎症性自身免疫性疾病,常见症状有眼干、口干、无汗、大便干等,也可以累及全身多个系统。分原发性和继发性,后者常伴其他结缔组织病。早在1933年,Henrik Sj ? gren对本病有较详细的报道。血清中抗SS-A、抗SS-B、ANA抗体、RF阳性。

Sjogren-Larsson"s syndrome

痉挛性双侧瘫痪-鱼鳞癣-智力发育不全综合征,鱼鳞癣样红皮病综合征

是常染色体隐性遗传性疾病,由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪醛酸代谢障碍引起。临床上以痉挛性瘫痪、鱼鳞癣、智力发育不全三组病证同时并见为特点。多见于北美和中东,1932年Pardo-castello最先报告1例,1934年Pisani报告3例,1957年Sjoegren和Larssons于瑞典北部报道28例,1960年Barr将此命名为Sjoegren-Larssons 综合征。

实验室检查:氨基酸尿,血清胆固醇升高,血清α1脂蛋白和血清5-羟吲哚醋酸升高,染色体检查正常。头颅检查蛛网膜下腔、脑室扩大,大脑萎缩,EEG节律紊乱。

无特殊治疗,对症处理。

Sleep Apnea syndrome

睡眠呼吸暂停综合征,SAS

属呼吸调整障碍性疾患,夜间睡眠15分钟后,出现呼吸停止,持续的时间超过10秒,频繁发生.每小时出现5次以上或7小时的睡眠过程中超过30次,即被称睡眠呼吸暂停综合征,引起低氧血症,高碳酸血症。是多种原因引起的综合症,如甲亢,肥胖等,可用CPAP治疗。

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