过去认为遗传病都是较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病却成为比较突出的问题。
1914年,英国的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占83.5%,而遗传性疾病只占16.5%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。
国内的情况也同样。1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974—1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的23.4%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。
另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。包括1958—1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4 000种左右的遗传病被人们所认识。
女儿打算怀孕前在我的极力要求下去做了一次严格的孕前检查,正是这次孕前检查,差点让女儿放弃了生孩子的想法。当天晚上小夫妻垂头丧气地回来了,并开始埋怨我:“妈妈,都是你,非让我们去孕前检查,这检查完了孩子还能生吗?让那些大夫一说,这个也遗传那个也遗传,干脆别生得了,省得祸害下一代。”
我耐心地询问,女儿的负面情绪全涌了上来:“我有过敏性哮喘,大夫说会遗传,这个要拜我爸爸所赐;我们俩都高度近视眼,大夫说这个遗传概率要50%,这也要拜爸爸遗传;咱家三代内有癌症患者,他家也有,大夫说这个也遗传;妈妈和婆婆都有冠心病,大夫说这个也遗传……一说全遗传,那我还生啥?让孩子生下来生病受苦?妈妈,你和爸爸都是医生,当初明知道会遗传为啥还要生我……”女儿越说越激动。
我等她一股脑全发泄完后,再耐心地告诉她:“并不是所有的遗传病都会伴随终身,比如过敏性哮喘,很多孩子青春期会自愈。”
“那我为什么没有自愈?”女儿很是不服气。
“个体情况不同,自然会有区别。比如傅老师(邻居)的女儿不就在青春期自愈了吗?何况你小时候医疗条件差,干预治疗没有跟上,这都有关系。现在条件这么好,不用太担心。而且有很多遗传病现在都可以治疗和预防,比如癌症、冠心病和近视眼就可以预防。”
“那这些遗传病会不会对孩子的生长发育有影响啊?现在一家只能生一个,我不希望我的孩子多么聪明、漂亮,我只求孩子将来能平安健康。”女儿终于冷静了下来。
“好吧,你终于看到了问题的实质,孩子是否聪明、漂亮娘胎里就已经决定了,后天并不能改变太多,很多遗传病反倒可以预防治愈,而孩子的健康和平安却是我们能帮助和改变的。遗传病并不都是可怕的,很多遗传病即使没有遗传也会因为环境、生活习惯等原因而患上,比如糖尿病、冠心病、高血压;很多遗传病有很大概率却不会遗传,比如你们两个都是高度近视眼,遗传概率不才是50%吗?就像大夫告诉你们的,只是有概率会遗传,而不是百分之百。”
女儿在我的解释下终于弄明白了,一场“罢孕”的小风波至此烟消云散。
事实上,像女儿这样的例子有很多。我朋友的女婿有糖尿病,她就劝说女儿千万别要孩子,“基因不好”。我听到后仔细给她讲解了糖尿病的成因及遗传概率,她才有所动摇。
我另一个朋友,他父母都是聋哑人。原因其实很简单,老人出生在新中国成立前,当时的医疗条件非常恶劣,他们都是在婴儿期的一次高烧后才引起的失聪,因为同为残障,则在别人的介绍下结为夫妻。而这种聋哑并不具有遗传性,我朋友及他的兄弟姐妹均健康正常。然而,我朋友的儿子却被祖父母的聋哑问题所困扰着。朋友有次很苦恼地告诉我:“余大夫,能不能给我开个什么证明,证明我父母的聋哑不遗传?”
我细问后才知道,朋友的儿子学历、长相、工作都不错,人也踏实勤恳,可惜就是找不到对象。朋友说:“我儿子从上大学到现在谈了好多个,但一听说祖父母是聋哑人,女方家就不愿意了,人家不说分手的原因,但我们都知道是怕遗传。其实您也知道,我父母的这个情况不遗传。其实我也就跟您诉诉苦,您就是给我开了证明也没用,人家不信啊!只是苦了孩子了。”
我也只能默默叹息。朋友的忙,我实在是帮不上。他所说的证明任何医院都可以开具,但世俗的眼光并不能用一张证明来遮盖。究其根本则是人们对遗传病还缺乏一个明确的认识,人们医学知识的匮乏使他们很难分清楚什么是遗传病,某种遗传病对下一代的影响到底有多大。因为概率本身并不由我们人类所能决定。
正如曾经疯传的某名人因白癜风加重而无法造人的消息,就是对白癜风的一种误解。白癜风是一种常见多发的色素性皮肤病,临床诊断都是后天性的,该病以局部或泛发性色素脱失,形成白斑为特征。世界各地均有发生,印度发病率最高,我国约有1 200万人发病,本病涉及所有种族,男女发病无显著差别。目前该病的病因并不清楚,人们比较倾向于免疫紊乱和家族史因素。虽然该病发病有一定的家族倾向,但并没有必定的联系,因此该病并不在遗传性疾病之列。临床研究也证明,白癜风遗传给下一代的概率不如其他遗传性疾病那么高,因此并不影响人们正常生育。
虽然白癜风不在遗传性皮肤病之列,但鱼鳞病、毛周角化症、掌趾角化症、汗管角化症、白化病、斑驳病等近百种皮肤疾病却都属于遗传性皮肤疾病,且大多数都没有有效的治疗方法,难以根除,只有极个别的皮肤病可以通过饮食和药物治疗加以改善。
事实上,即使是遗传性白化病也可以与正常人生育出正常的孩子,同时通过优生优育及早进行筛选干预很大程度上也可以控制该病的遗传。
遗传病并不可怕,可怕的是不知道相关的知识及应对的方法,我们大可不必提遗传病色变,而应该了解相关知识,在相关医生与专家的指导下进行有计划的优生优育。
曾经有无数个女孩或男孩偷偷问过我,他(她)该不该隐瞒自己家族的遗传病史,不隐瞒怕自己的爱情夭折,即使不夭折也会在对方面前抬不起头来;但隐瞒后果怎么样又很让人担忧。
我都会劝告他们:若两个人真心相爱,这些小挫折也只能算是插曲,何况很多遗传病患者可以在相关专家的指导下生出健康的孩子,可以通过各种筛查降低其中的风险,而一些常见的遗传病,如高血压即使不能筛选,也可以在孩子出生后进行防治。即使对方不能接受最终导致分手也是能理解的事情。
每个人的想法不同,每个家庭的容忍程度不同,而导致了不同的结果。有人向对方坦白后最终劳燕分飞,也有的在婚后受到了歧视,当然也有些夫妻选择了共同承受。
有时,有些人对我的做法持不同意见,常言道:“宁拆十座庙,不拆一桩婚。”有些前来就诊的年轻人都已经谈婚论嫁或已经结婚了,因为一点遗传病而被拆散令人非常不忍。我到现在都不知道,让他们做出怎样的选择才不会痛苦,因为有选择就会有痛苦,但至少任何一种痛苦都没有看着孩子痛苦一生来得更痛。
6.哪些常见疾病有可能遗传
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中的正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。
提到遗传病,这是一个很大的医学课题,我或许再写一本书才能写清楚。据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种,分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10~50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。
染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约占1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%~8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。
常规意义上所称的遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
我们最常听说的遗传病有:白化病(常染色体隐性遗传)、血友病(X染色体隐性遗传)、抗维生素D佝偻病(X染色体显性遗传)、苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传)、先天性聋哑(常染色体隐性遗传)、进行性肌营养不良(X染色体隐性遗传)、色盲症(X染色体隐性遗传)、外耳道多毛症(Y染色体隐性遗传)、地中海贫血(常染色体隐性遗传病)、先天性神经管畸形(多基因遗传病)、先天愚型(遗传物质染色体变异)、软骨发育不全(常染色体显性遗传)及假性肌肥大营养不良、先天性肾上腺增生症、黏多糖贮积症等。
这些遗传病正常情况下离我们很远,但一些耳熟能详的常见病很多人却不知道有一定概率会遗传。据有关数据估计,每100个新生儿中有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
下面我简单说说常见的遗传病及防治原则。
高血压